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Trisomía 18
Definición
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Nombres alternativos
Síndrome de Edwards
Causas
La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal.
Síntomas
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Criptorquidia
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Otros signos abarcan:
- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico
Tratamiento
El tratamiento de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado individual del paciente.
Grupos de apoyo
- Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT). www.trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
Pronóstico
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar al paciente.
Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.
Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tienen un niño con este síndrome y que desean tener más hijos.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD,FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
